Trizomi kelimesi normalde iki adet olması gerekirken 3 adet kromozom olması durumunu ifade eder. Örneğin eğer bebek 3 adet 21 numaralı kromozom ile doğar ise bu “Trizomi 21” olarak adlandırılır aynı zamanda trizomi 21 Down sendromu olarak bilinir. Aynı şekilde 13 veya 18 nolu kromozom bir tane fazla ise trizomi 13 veya trizomi 18 olarak adlandırılır.

karyotypeTrizomi 18 ve 13 ne demektir?

Trizomi 18 ve Trizomi 13 anomalileri bir çok doğum defektine neden olurlar. Bunlar ileri derece zeka geriliği ve neredeyse tüm organlarda görülebilen işlev bozukluklarıdır. Trizomi 18 veya 13 ile doğan bebeklerin büyük bir çoğunluğu doğumdan sonraki ilk yıl içinde hayatını kaybeder fakat bir kısmının bu süreyi aşabileceği unutulmamalıdır. Aslında bu ortaya çıkan sağlık sorunları genel olarak ölümcül olmasada yaşam süresi hakkında tahminde bulunmak zordur. Birkaç raporda trizomi 18 veya 13 ile doğup 10 lu yaşlara gelen örnekler bildirilse de bu çok nadirdir.

Trizomi 18 bu hastalığı ilk bulan bilim adamının adına ithafen “Edwards sendromu” , Trizomi 13 te yine hastalığı ilk bulan kişiye ithafen “Patau sendromu” adlandırılır.

 

Trizomi 18 ve trizomi 13 ün sebepleri nelerdir?

Normalde sperm ve yumurta diğer vücut hücrelerindeki 46 kromozomun yarısını (23) taşırlar. Döllenme gerçekleştiğinde toplam sayı normal vücut hücrelerinde olduğu gibi 46 ya ulaşır. Bu sistemden de anlaşılabileceği gibi yeni oluşan embriyo ve doğacak olan bebek anne ve babasından aynı oranda genetik materyal alırlar. Bazen sperm veya yumurta oluşumu sırasında bir hata olur ve 18 ve 13 nolu kromozomun fazladan bir kopyası daha bu hücrelere geçer. Eğer sperm veya yumurtada fazladan bir kopya 13 varsa oluşan embriyo “trizomi 13”, fazladan bir kopya 18 farsa “trizomi 18” olur.

Trizomi 13 veya 18 ile doğan çocuklarda ne tür problemler görülebilir?

Trizomi 18 ile doğan bebekler zayıf ve güçsüz görünürler. Beslenme ve gelişim problemleri olur. Ayrıca kulaklar genelde daha alçakta, ağız ve çene küçük ve daha kısa kaburga kemikleri görülür.

Normal gününde bile doğsa bu bebekler düşük kiloda olurlar. Gebelik boyunca sese daha az tepki verirler ve anne karnındaki aktiviteleri seyrektir. Trizomi 18 ile doğan bebeklerin büyük çoğunluğunda kalp problemleri vardır. Anne karnında bu anomaliye özgü bir şekilde parmaklarını yumruk yaparlar ve açmaları zor olur.

Trizomi 18 ile doğan bebeklerde ayrıca ayrık veya açık omurga, göz problemleri, yarık dudak ve duyma kaybı görülebilir. Düşük gelişim hızı, kriz, yüksek kan basıncı, böbrek problemleri, omurga eğriliği ve erkeklerde bazen inmemiş testis görülebilir.

Çoğu trizomi 18 li çocukta neredeyse tüm organları etkileyen rahatsızlıklar görülebilir. Kalp problemleri, beslenme zorlukları ve enfeksiyonlara karşı zayıflık bu çocuklarda ölüme sebep olan en önemli etkenlerdir.

 

Trizomi 13 lü çocukta görülen problemler nelerdir?

Normal gününde bile doğsa bu bebekler daha düşük kiloda doğarlar. Küçük baş çevresi ve eğimli alın yapısı gözlenir. Genellikle doğumdan hemen sonra görülen yapısal beyin problemleri vardır. Çoğunlukla beynin ön kısmı düzgün bir şekilde ayrılmamıştır. Bu gözlerin yakınlığı, burun ve burun deliği gelişimi gibi bebeğin yüz gelişiminde değişikliklere neden olur. Yarık dudak ve çene bu bebeklerde sıradandır.

Göz problemleri ve kulak pozisyonu ile şekli farklı olabilir. Deriye yakın ince kan damarlarından dolayı hastalığa özel bir bir cilt rengi görülür.

Trizomi 13 lü bebeklerin bir çoğunda fazladan bir parmak görülebilir. Kalp ve böbrek problemleri , erkeklerde inmemiş testis, kızlarda rahim şekil bozukluğu diğer görülen anomalilerdir.

trizomiTrizomi 13 ve 18 e nasıl tanı koyuluyor?

Trizomi 13 ve 18 in belirgin karakteristik özellikleri vardır ve fiziksel muayene ile tanı konulabilir. Bu tanıyı doğrulamak için kan alınarak genetik test yapılır ve ekstra 13 ya da 18 nolu kromozomun varlığı araştırılır.

Trizomiler gibi kromozom anomalileri doğumdan önce yapılan genetik testler ile belirlenebilir. Bebeğin içinde bulunduğu kesedeki sıvıdan gebelik esnasında örnek alınıp incelendiğinde bu tür genetik bozuklular tespit edilebilir. Gebelik esnasındaki ultrason muayenelerinde bu belirtiler gözden kaçabilir veya bebek bu belirtileri göstermeyebilir. Genetik test tanı koymak için en başarılı ve güvenli yoldur.

İlk Çocuğu trizomi olan ailelerde ikinci çocuğun da aynı olma riski nedir?

Genel olarak 35 yaşın üzeindeki kadınlarda trizomili bebek sahibi olma riski birçok etkene bağlıdır. Kadın yaşına eklenen her yıl az da olsa bu ihtimali yükseltir. Anne adayına yapılacak genetik test (Karyotip) varsa genetik anomali riskini ortaya koyabilir. Bu durumdaki kişiler genetik uzmanına yönlendirilerek detaylı olarak bilgilendirilir.

Trizomiler önlenebilir yada tedavi edilebilir mi?

Trizomiler için herhangi bir tedavi yoktur. Eğer risk altındaysanız veya trizomiler ile beraber diğer genetik riskleri önlemek için tüp bebek yöntemini kullanarak gebelik öncesi genetik tanı (PGD) işlemi yaptırabilirsiniz. Bu işlemde embriyo anne rahmine yerleştirilmeden önce genetik olarak incelenebildiği için sık görülen genetik hastalıkları daha hamile kalmadan önleyebilirsiniz.

 

Kaynak: http://www.urmc.rochester.edu/Encyclopedia/Content.aspx?ContentTypeID=90&ContentID=P02419