Gebelik öncesi genetik tarama (PGT) tüp bebeki işlemi sırasındagelişen embryolara uygulanan ve kromozomlarda meydana gelebilecek sayısal veya yapısal anormallikleri saptamaya yarayan bir testtir. Bu yöntemle taranan embryolardan sağlıklı olarak belirlenen embryoların tutunma ve doğuma kadar devam etme olasılığı daha fazladır.

NGS (Next Generation Sequencing- Yeni nesil Dizileme) tekniği ile genetik tarama yapıldığında normal bir hücrede bulunması gereken 23 çift kromozom tek tek incelenir. Eğer herhangi bir kromozomda eksik yada fazla bir kopya varsa tespit edilir ve ilgili embryo hasta kabul edilerek kullanılmaz. Kromozom sayısında ortaya çıkan anomaliler tıp dilinde aneuploidy diye adlandırılır. Aneuploidy yani sayısal kromozom anomalileri tekrarlayan düşükler, doğum anomalileri ve bebekte zihinsel bozukluk gibi birçok konuyla ilişkilidir. Bunlardan en sık görülenleri: Down sendromu (Trisomy 21, 21 numaralı kromozomun 3 kopya olması), Edwards sendromu (Trisomy 18, 18 numaralı kromozom 3 kopya) ve Patau (13 numaralı kromozom 3 kopya) sendromlarıdır.

PGT nin faydaları nelerdir?

Çoğunlukla embryonun genetik durumu dış görünüşüne bakılarak anlaşılmaz. Ciddi genetik bozukluk olan embryolar da bazen görünüş olarak çok iyi gelişebilirler. Bu yüzden özelllikle yüksek kadın yaşı, sperm parametrelerindeki düşüklük ve sebebi bulunamayan düşükler gibi risk gurubunda olan kişiler için uygulanması gereklidir. PGT nin en temel faydaları tutunma şansını artırmak, gebelik kayıplarını azaltmak ve canlı /sağlıklı doğum ihtimalini yükseltmek olarak sayılabilir.

       Sıkça Sorulan Sorular

  • Embriyo biyopsisi nedir? Embryoya zarar verir mi?
    • Embryo biyopsisi gelişim aşamasına bağlı olarak embryo içinden bir veya birkaç tane hücrenin çıkarılmasıdır. Eğer tecrübeli bir embriyolog tarafından uygulanırsa embryoya zarar vermez ve gelişimi normal olarak devam eder. Yapılan çalışmalarda bu yöntemin daha sonraki süreçte gebelik ve doğum üzerinde olumsuz bir etkisi olmadığı gösterilmiştir.
  • Embryo hangi aşamadayken uygulanabilir?
    • Genelde 5.gün blastosist aşamasında uygulanmasına rağmen 3. Günde (8 hücreli embryo) de tek hücre alınarak ta uygulanabilir. Blastosist aşamasında yapılan biyopsi işleminde embryo içindeki hücre sayısı çok fazla olduğu için daha fazla hücre alınabilir. Biyopsinin hangi günde yapılacağı embryolog ve doktor ile konuşularak karar verilmelidir.
  • Başarı şansı nedir?
    • Eğer embryo NGS sonrası normal ise 40 yaşın altındaki kadınlar için başarı şansı %60 ve üzeridir. 40 yaş ve üzeri olanlarda ise normal embryo ile gebelik şansı yaklaşık %40 olarak verilmektedir.
  • Embryoların normal çıkma oranı nedir?
    • NGS sonrası normal embryo çıkma oranı kadın yaşına göre değiklik gösterebilir. Yaş ilerledikçe bu oran düşmektedir. Yaşa aralıklarına göre tahmini oranlar şu şekildedir.

  • PGT uygulanan embryolara gebelik sırsasında başka test yapılması önerilir mi?
    • Bu testin doğruluğu yüksek olmasına rağmen, az da olsa hatalı teşhis olanağı vardır.  Ayrıca gebelik sırasında yapılan testler ile PGT de bakılamayan başka anomaliler de araştırılabilir. Bunlara bağlı olarak gebelik sırasında yapılan testler ile PGT nin konfirme edilmesi önerilmektedir. Hangi testin yapılacağı ve/veya gerekliliği konusunda doktorunuzla görüşüp birlikte değerlendirme yapmak ve sonrasında işlemi uygulamak daha doğru olacaktır.