Gebelik kaybı her 10 gebelikten birinde görülen,  birçok sebebi olabilen çok önemli tıbbi bir olaydır. Anne adayının tüm gebelikleri sağlıklı olsa bile gebelik kaybı oranı %4 civarındadır, eğer sağlıklı çocuğu yoksa bu oran %40’a çıkmaktadır. Gebelik kayıplarının %60 kadarı genetik kökenlidir. Bu yazımda gebelik kayıplarının genetik sebepleri üzerinde duracağım.

Genetik etkenler gözönüne alındığında 2 temel düzensizlik gebelik kaybına neden olur. Bunlar sitogenetik düzensizlikler ve moleküler düzensizliklerdir. Sitogenetik düzensizlikler, tek gebelik kayıplarında ve tekrarlayan gebelik kayıplarında en büyük etkendir (%50). Özellikle tüp bebek yöntemi uygulanan adaylara yapılan PGD uygulması ile bu etken ortadan kalkmaktadır.İnsanlarda 23 çift kromozom vardır. Bunlardan 22 çifti otozomal kromozomlar iken, 1 çifti ise cinsiyet (gonozomal) kromozomlarıdır. Dolayısıyla cinsiyet kromozomları dışında tüm kromozomlardan iki kopya bulunur. Cinsiyet kromozomları bilindiği gibi kadınlarda da çift olarak gözlenirken (XX) erkeklerde bir X birde Y kromozomu vardır.

Sitogenenetik düzensizliklerin başında anöplodi, ploidi, rekürren anöploidi, yapısal düzensizlikler, plasental mozaisizm gelir.

Anöploidi: Kromozomlarda 23 ve katları olmayan sayısal düzensizliklerdir. Gebelik kayıplarında en sık görülen sebep ve en sık görülen sitogenetik düzensizliktir.

Monozomi= bir kromozomun tek örnek olması

Trizomi= bir kromozomun üç örnek olması (genellikle 13, 18, 21 kromozomlar) Trizomi 21 down sendromudur

Ploidi: 23 ve katları şeklindeki düzensizlikler–Triploidi: 69,XXX- 69 XXY- 69,XYY

Tetraploidi: 92,XXXX, 92,XXYY

Mozaisizm: Kromozom değişiklikleri çoğunlukla vücudun tüm hücrelerinde bulunur. Bu, değişikliğin bireye anne-babasından geldiğini yada döllenme sırasında 1 hücreli aşamada oluştuğunu gösterir. Bazı durumlarda vücutta 2 veya daha fazla tipte, birbirinden farklı kromozom yapısı gösteren hücreler olabilir. Buna mozaisizm denir. Burada değişiklik döllenmeyi takiben embriyoda 2 veya daha fazla hücre varken hücrelerden sadece birinde meydana gelir ve hem normal hücreler hem de değişiklik gösteren hücreler çoğalmaya devam ederler. Böylece vücutta iki grup hücre klonu ortaya çıkar.

 

İncelenen 10.000  Gebelikde Karyotipleme Sonuçları
Sonuç Gebelik Abortus Sayısı Abortus% Canlı Doğum
Toplam 10.000 1500 15 8500
Normal Kromozom 9200 750 8 8450
Anormal Kromozom 800 750 94 50
    Triploid/Tetraploid 170 170 100
    45,X 140 139 99 1
    Trisomi 16 112 112 100
    Trisomi 18 20 19 95 1
    Trizomi 21 45 35 78 10
    Trizomi-diğer kromozomlar 209 208 99.5 1
    47,XXY,  47,XXX, 47,XYY 19 4 21 15
    Dengesiz Rearrangements 27 23 85 4
    Dengeli Rearrangements 19 3 16 16
    Diğer 39 37 95 2

Tablo: Abortus genetik sebepleri